深圳肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在深圳,医生判断现有治疗方案有限,希望寻找更多靶向或免疫治疗机会的朋友。
- 考虑使用PARP抑制剂,想通过此项检测了解HRD状态是否符合治疗条件的朋友。
- 在深圳完成初次治疗,医生建议评估微小残留病灶以监测复发风险的朋友。
- 希望一次性全面了解肿瘤基因图谱,为后续可能的治疗变化做储备的朋友。
- 对常规检测结果有疑问,希望进行更深入、广谱基因分析以辅助判断的朋友。
- 有肿瘤家族史,希望通过检测获取肿瘤相关信息,为健康管理提供参考的朋友。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤细胞比作一本厚厚的说明书,这项检测就像是用精密的扫描仪,仔细阅读其中最关键的执行部分——外显子区域。它主要查找:一是与肿瘤相关的近两万个基因的突变情况,特别是其中888个核心基因,这些信息可能与药物的选择、预后的判断有关,其中也包含与遗传相关的信息。二是检测多种突变类型,包括像单词拼写错误的点突变、像多写或少写字的插入缺失、核心基因的拷贝数增减,以及部分已知的基因融合。三是一些特殊指标,如同源重组修复缺陷状态,这与某些特定药物的使用效果相关;还有微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷,这些信息与免疫治疗的潜在效果有关。需要了解的是,检测主要基于提供的样本进行分析,结果解读需要结合您的具体情况,并且新发现的基因信息其临床意义也处在不断研究中。
检测过程麻烦吗?
这项检测需要提供含有肿瘤细胞的样本。您可以根据医生的建议和自身情况,从几种方式中选择:石蜡切片、包埋组织的玻片、新鲜的组织样本、穿刺活检组织,或者一份全血样本。大多数情况下,样本可以从您之前在医院检查或手术中留存的组织中获取,无需额外手术。如果选择邮寄,您可以在深圳的家中或办公室完成样本寄送,有专业人员指导。具体的采样流程和注意事项,我们的服务人员会为您详细说明,整个过程旨在尽量减少您的不便。
结果准确吗?安全吗?
检测采用高通量测序技术,具有较高的技术灵敏度,能够检测到样本中一定比例的基因变异。整个检测流程在专业实验室进行,有严格的质量控制标准以确保数据的可靠性。检测报告会详细列出发现的基因变异及相关指标。需要提醒您的是,检测结果基于您提供的特定样本,代表该样本在特定时间点的状态。由于技术的局限性和基因的复杂性,可能存在极少数无法检出的情况。所有结果都应由专业人士结合您的全面情况进行解读,它是一项重要的参考信息。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销,请提前知悉。
- 请务必在专业医生指导下,结合您的具体情况决定是否进行此项检测。
- 选择样本类型前,建议与主治医生或我们的顾问充分沟通,选择最合适的。
- 若邮寄样本,请严格按照提供的操作指南和包装要求进行,以确保样本质量。
- 检测周期约为15个工作日,从样本合格入库开始计算,请合理安排时间。
- 报告出具后,建议由相关领域的专业人士进行解读,以正确理解其意义。
- 请妥善保管您的检测报告原件,它是您个人的重要健康信息资料。
- 对检测过程或报告内容有任何疑问,可随时联系您的专属服务顾问。
用户评价 (9条,均分4.9)
速度比我预想的快一点,大概12天。报告内容专业性是够的,但对我这种完全不懂的老百姓来说,后面几十页的附录和原始数据就像天书。虽然前面有总结,但还是希望能有个更简化、带图表说明的‘家属版’,重点就讲发现了什么、意味着什么、接下来怎么办。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们完全理解您的需求。目前报告前部分的‘结论摘要’已尽力简化,但您提到的‘可视化家属版’是非常好的优化方向。我们会认真评估,在后续迭代中考虑增加更通俗的解读形式。
爸爸确诊肝癌,本地医院说没法做很深的基因检测,我们通过线上咨询找到了这里。寄送样本有点担心,但客服一路跟踪提醒。报告比预想的快,而且发现了罕见的基因融合,有对应的临床试验可以尝试。为我们打开了另一扇门,非常感谢!
机构回复
能为像您父亲这样难治型患者寻找到新的治疗可能性,我们倍感欣慰。临床试验信息我们会持续关注和更新,后续如需出具报告用于临床试验入组,我们可全力配合。祝治疗取得好效果!
检测本身是好的,但感觉整个流程环节有点多,从申请到拿到最终报告,要和不同的人对接(顾问、客服、解读医生)。虽然都挺专业,但如果能有一个更主要的对接人全程跟进,对我这种怕麻烦的人来说可能更省心。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵意见。您关于“专属个案管理”的建议非常有价值,我们正在评估优化服务流程的可能性,以期为用户提供更整合、高效的服务体验。
服务态度没得说,从顾问到技术员都很有礼貌。但等待时间比预期长了一周,中间催过一次,客服解释是质控环节复检了。能理解严谨更重要,但如果能更准确地预估时间,或者在中途主动更新一下进度,体验会更好。
机构回复
非常抱歉给您带来了等待的焦虑。您关于主动更新进度的建议非常中肯,我们将优化流程,在检测关键节点增设主动通知,让您更安心。感谢您的包容与建议。
(体检异常)体检CA19-9偏高,慌得不行,赶紧做了这个。采样是超声引导下的胰腺穿刺,技术含量应该很高。做的时候能听到医生和超声医生一直在交流位置,感觉很专业。做完有点胀痛,但休息两小时就好了。就是价格确实不便宜,但为了买个心安,也认了。
机构回复
您好,胰腺穿刺对技术要求极高,精准定位是成功的关键。感谢您对我们专业操作的认可。关于费用,我们采用高精度平台与多层质控,成本较高,但会持续优化,力求提供更具性价比的服务。健康无价,愿您心安。
性价比总体不错,但感觉报告里有些专业术语对普通患者还是有点难懂,虽然有一对一解读,但自己看的时候还是费劲。希望患者版报告能做得更通俗,多用图表。价格在这个服务水平上算合理,但如果体验能更‘傻瓜’些就完美了。
机构回复
非常感谢您提出的具体优化建议。我们已经注意到这一点,并正在着手改版患者报告,目标是采用更直观的图表和更通俗的语言,让非专业人士也能轻松理解核心信息。您的意见对我们至关重要。
妈妈乳腺癌术后做的检测,用来评估复发风险和用药。售后真的超出了我的预期。不仅给了详细报告,一个月后客服还专门回访,询问妈妈近况和治疗进展,并告知如果有需要可以免费更新一次数据库检索,看看有没有新药信息。这种长线服务意识,让人觉得他们是真的在关心病人,而不只是做一锤子买卖。
机构回复
非常感谢您的细致分享。我们始终认为,基因检测的价值应贯穿于治疗的全程。提供免费的数据库更新服务,正是为了确保您能获得最新的医学信息支持。祝阿姨康复顺利!
作为肿瘤科医生,我常推荐患者做这个检测来指导用药。给我印象最深的是他们报告出的速度和数据的稳定性。一般两周内都能拿到,而且报告格式规范,突变解读紧跟最新指南和文献,减少了我们临床医生二次核对的负担,可以直接用于制定方案,效率很高。
机构回复
感谢您从专业角度的认可。我们一直致力于将最新的科研进展转化为临床可用的标准化报告,提升诊疗效率,为医患双方创造价值。期待继续为您提供支持。
等了差不多两周出报告,时间上能接受。报告内容挺全的,但感觉有些关联性不强的信息也罗列了,重点反而不够突出。和解读医生沟通时间有限,有些问题没来得及深问。整体还行,但有优化空间。
机构回复
真诚感谢您的反馈。关于报告信息的聚焦呈现和解读沟通的深度,我们正在研究改进方案,例如增加个性化报告重点标注,以及提供更灵活的咨询包。我们会继续努力!
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