深圳产前CNV-seq(含STR)
临床应用
检测所有染色体非整倍体异常、整倍体异常、100kb以上不平衡结构异常和微缺失微重复异常(实际所报分辨率根据相应专家共识和医院所要求)，辅助诊断产前样本染色体(数目/结构等)异常导致的染色体病和基因组病等，指导优生优育
样本类型
羊水；母亲外周血
检测方法
二代测序+荧光PCR毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
3200元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在深圳妇产医院，医生提示超声检查有软指标异常，如NT增厚、脏器结构或发育偏小的准妈妈。
- 在深圳进行常规产检，唐筛或无创提示高风险，需进一步明确结果的准妈妈。
- 在深圳有不良孕产史（如反复流产、胎停育）或生育过异常宝宝的夫妻。
- 夫妻双方或一方在深圳的检测机构查出有染色体结构异常，如平衡易位等。
- 35岁以上，在深圳医院建档，希望通过更全面检测来评估胎儿染色体风险的准妈妈。
- 在深圳产检时，出于对宝宝健康的深度关切，希望获得比常规项目更多信息以安心的家庭。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成一次对宝宝遗传密码的‘高分辨率体检’。它主要检查染色体这个储存基因的‘书架’有没有出问题。具体来说：一是查数目，比如常见的唐氏综合征（多了一条21号染色体）。二是查结构，看染色体有没有出现大片段的‘缺失’或‘重复’，这些变化可能影响智力、生长发育或导致特殊面容。它也能发现一些已知的、与特定疾病相关的小片段异常（微缺失/微重复）。这项技术的优势在于能一次性扫描所有染色体，且能发现比传统核型分析更细微的异常。但它也有局限：主要针对上述染色体数量和大小的不平衡变化，对于‘平衡’的结构异常（物质没丢没多，但位置放错了）或单个基因的点突变（‘错别字’）通常无法检出。报告的分辨率（能看清多小的变化）会遵循医学共识和检测机构的标准。
检测过程麻烦吗？
检测非常便捷，根据您的情况和医生建议选择一种采样方式。如果选择羊水取样，这需要由深圳医院的专业医生在超声引导下操作，过程约几分钟，有类似打针的轻微不适感，无需空腹。如果符合条件选择母亲外周血（通常需满足一定孕周，并结合其他筛查情况），则和普通抽血一样，在深圳的合作机构或医院抽取一管静脉血即可，无特殊要求。采样完成后，样本会由专业物流送至实验室。整个采样过程安全规范，您无需过度担忧。
结果准确吗？安全吗？
该检测所采用的技术（二代测序结合特定分析）对于其目标范围内的染色体数目异常和大片段结构异常的检测准确性很高。实验室均遵循严格的质量控制标准。对于羊水样本，检测的是胎儿脱落的细胞，结果直接反映胎儿状况。对于外周血样本，检测的是母血中游离的胎儿DNA，其准确性也经过广泛验证，但极少数情况可能受母体因素影响。需要了解的是，任何检测都无法达到100%的绝对准确。如果检测结果提示异常，这通常是一个重要的风险提示，医生会建议您进行进一步的遗传咨询，并结合超声等检查综合评估。如果结果正常，则大大降低了目标染色体疾病的风险，您可以更安心。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用约3200元，不支持医保报销，请在采样前确认。
- 选择羊水采样需由专业医生评估孕周和指征，并预约安排，术后需遵医嘱短暂休息。
- 选择外周血采样前，请确认自身是否符合该采样的适用孕周及其他条件。
- 检测前请充分了解其能检测和不能检测的范围，建立合理预期。
- 请妥善保管缴费凭证和检测申请单。
- 等待报告期间保持联系方式畅通，以便及时接收通知。
- 拿到报告后，建议与您的产检医生或遗传咨询师沟通，结合全部情况进行综合理解。
- 检测结果属于个人隐私信息，请妥善保管报告。
用户评价 (9条，均分4.8)
对比了单纯CNV-seq，加了STR也就加了一千多，但能多查一种类型的异常。想想产检路上各种花费，这个加项其实很关键，能提前排除一些严重问题。这样算下来，性价比反而高了，属于关键时候不能省的钱。
机构回复
您说得非常对！STR分析是针对特定微缺失/重复综合征的重要补充，与CNV-seq结合能提供更全面的筛查。感谢您对我们产品价值的深刻理解，您的选择是对宝宝高度负责的体现。
之前担心采样盒上的条码会暴露信息，收到后发现只有一个唯一ID编号，没有任何个人标识。客服解释所有信息都在后台加密关联，线下环节无法追溯个人。这种“物理隔绝”的想法很聪明，让我这种有点疑心病的人都挑不出毛病。
机构回复
很高兴听到我们的设计能让您安心。是的，我们采用“前台匿名、后台加密验证”的分离模式，确保样本在流转的物理环节中绝不泄露隐私。感谢您的慧眼识察。
物流上门取样的护士态度超好，还教我如何保存样本。后续客服建了个小群，实验室的老师和客服都在里面，有问题直接问，响应特别快。这种‘一站式’跟进服务，让我这个怕麻烦的人省了不少心。
机构回复
很高兴您对我们的全流程服务感到满意。从取样到解读，我们希望通过团队协作，为您提供无缝衔接的便捷体验。您的省心，就是对我们工作最好的肯定。
备孕夫妻，想做个全面的孕前检查。客服非常专业，帮我们理清了孕前和产前检测的区别，最后建议我们现阶段不需要做这个，等怀孕后再考虑。这种不为了赚钱而乱推荐的态度，让我们好感倍增！
机构回复
非常感谢您的认可！恪守医学伦理，根据客户实际情况提供最合适的建议，是我们服务的基石。能赢得您的信任是我们最大的收获。祝您们早日迎来健康的宝宝！
价格小贵，但看到是新技术，分辨率更高，想着就当为科技进步买单了。流程很方便，上门采血，不用孕妇奔波。报告电子版先出，速度快。整体满意，如果未来价格能更亲民些就更好了。
机构回复
感谢您对前沿技术的信任与支持！我们也在不断优化流程、提升效率以降低成本，目标就是让更精准的技术早日惠及大众。很高兴便捷的上门服务为您提供了良好的体验。
双胞胎孕妈，一次检测能查两个宝宝，不用分别做，这点太赞了！而且采样和普通孕妇没区别，就一管血。报告出来会把两个宝宝的情况分别说明，一目了然。对于我们这种双胎家庭来说，省事又省钱。
机构回复
祝贺您怀上双胞胎！针对多胎妊娠，我们的技术可以实现一次采样同时分析，这正是CNV-seq技术的优势之一。能为您提供高效、经济且明确的检测方案，我们深感荣幸。
孕中期做的，抽血时护士发现我有点紧张，还安慰我说‘别担心，你的血样标签只有编号，一到实验室就和所有个人信息脱钩了’。这句话让我一下子放松了。感觉他们一线人员都受过隐私培训，不是随便说说的。
机构回复
感谢您分享这个温暖瞬间。是的，我们对所有接触样本和信息的员工都进行持续的隐私保护培训，确保从源头开始就守护您的安全。您的安心是我们最大的追求。
作为理工科背景的孕妈，我对检测的准确性和技术细节很挑剔。和你们的遗传咨询师沟通时，我能感受到他的功底很深，不仅解答了我的疑问，还主动介绍了技术的局限性和最新进展，这种坦诚和深度交流让我非常信任。
机构回复
遇到您这样专业且严谨的客户，对我们而言也是一次愉快的交流。我们坚信，坦诚沟通技术的优势与局限，是建立信任的基石。感谢您的深度认可！
报告内容很详尽，数据翔实，让人放心。但我觉得等待时间还是稍微长了一点，虽然知道高质量分析需要时间，但孕妈等待的心情真的很难熬。如果能再压缩一下周期，哪怕多付一点加急费，我也愿意。
机构回复
非常理解您作为孕妈等待时的焦虑心情。我们一直在技术流程上寻求突破，以期在保证分析质量的前提下尽可能缩短周期。您的加急需求我们已记录，会作为未来服务升级的重要参考。
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